Dugaan hipoparatiroidisme

Dugaan hipoparatiroidisme, atau sindrom Albright, adalah kondisi genetik yang mengurangi sensitivitas jaringan target ke parathormon yang disekresikan oleh parathyl.

Penyebab kelainan adalah cacat pada reseptor, yang menentukan transmisi informasi dan dengan demikian respon jaringan yang tepat untuk parathormon.

Klasifikasi dugaan hipoparatiroidisme

Tipe Ia yang diduga hipoparatiroidisme ditandai oleh sejumlah kelainan, yang akibatnya menyebabkan tidak ada peningkatan ekskresi urin cAMP setelah pemberian parathormon, resistansi reseptor untuk TSH, glukagon dan gonadotropin terhadap hormon-hormon ini.

Selanjutnya, dengan bentuk ini terjadi perubahan karakteristik dalam sistem tulang dan keterbelakangan mental (atau cacat). Selain itu, hipokalsemia (penurunan kadar kalsium dalam serum) dan hiperfosfatemia (peningkatan konsentrasi fosfat) dan tingkat parathormon yang tinggi, bersama dengan penurunan ekskresi fosfat dalam urin setelah pemberian hormon ini, ditemukan.

Jenis Ib dugaan hipoparatiroidisme juga terjadi dengan hipokalsemia, hiperfosfatemia dan tingkat parathormon serum yang tinggi, dan dengan penurunan ekskresi cAMP dan fosfat dalam urin setelah pemberian parathormone. Dalam bentuk ini, di sisi lain, tidak ada penurunan sensitivitas jaringan perifer ke hormon lain yang diamati, dan pertumbuhan dan struktur tubuh normal.

Tipe Ic dari dugaan hipoparatiroidisme mirip dengan Ia dalam istilah biokimia dan morfologis, tetapi alasan keberadaannya belum dijelaskan.

Tipe II dari dugaan hipoparatiroidisme ditandai dengan pertumbuhan normal dan ekskresi cAMP dalam urin (tetapi bukan fosfat) setelah pemberian parathormone. Reaksi reseptor TSH, glukagon dan gonadotropin adalah normal dan tidak ada kelainan pada sistem tulang yang khas dari sindrom Albright. Penyebab bentuk ini juga tidak diketahui, seringkali dengan variasi ini berdampingan dengan distrofi myotonik atau defisiensi vitamin D.

Tipe II dugaan hipoparatiroidisme dilaporkan terjadi pada keluarga dengan dugaan hipoparatiroidisme. Meskipun kelainan pada sistem tulang, tidak ada gangguan terkait hormon, yang khas untuk bentuk Ia dari dugaan hipoparatiroidisme.

Jika gen abnormal diwariskan dari ayah, tidak ada gangguan hormonal yang diamati, tetapi gejala khas ditemukan ketika mentransfer mutasi genetik dari ibu.

Resistensi terhadap parathormon terutama menyangkut ginjal dan bukan tulang. Ini menghasilkan penyerapan kalsium yang lebih buruk dari saluran pencernaan, karena sintesis vitamin D3 yang terganggu di ginjal, yang bertanggung jawab untuk penyerapan yang tepat. Selain itu, gangguan ekskresi fosfat oleh ginjal menyebabkan hiperfosfatemia, yaitu peningkatan konsentrasi serum.

Gejala dugaan hipoparatiroidisme

Perjalanan klinis dugaan hipoparatiroidisme terutama tergantung pada tingkat keparahan penurunan konsentrasi kalsium dan peningkatan kadar fosfat serum, serta gangguan hormon lain yang ada, mis. kehadiran hipoparatiroidisme dalam aliran darah. hipotiroidisme, kegagalan gonad.

Tipe Ia dan Ic dan dugaan hipoparatiroidisme berhubungan dengan ciri morfologi khas sindrom Albright: pertumbuhan rendah, wajah bulat, obesitas, pemendekan tulang metakarpal dan metatarsal dan kalsifikasi subkutan. Selain itu, tipe Ia dan Ic dari dugaan hipoparatiroidisme menunjukkan gejala insufisiensi tiroid dan kegagalan gonad.

Pengakuan dugaan hipoparatiroidisme

Diagnosis dugaan hipoparatiroidisme pada tipe Ib dan tipe II mungkin sulit karena tinggi dan struktur tubuh normal. Penentuan parameter metabolisme kalsium-fosfat dan demonstrasi kelainan khas penting dalam proses diagnostik.

Diagnosis dugaan hipoparatiroidisme dapat dikonfirmasi dalam beberapa kasus dengan tes genetik dengan kelainan tipikal.

Namun, penilaian cacat genetik tidak rutin, dan dalam beberapa jenis dugaan hipoparatiroidisme, anomali dalam gen yang mungkin bertanggung jawab atas timbulnya gejala penyakit tidak diketahui sama sekali.

Diferensiasi antara pseudohypoparathyroidism dan hypoparathyroidism terutama harus mencakup hipoparatiroidisme primer dan sekunder. Perbedaan penyakit ini dari kondisi yang diduga adalah mungkin atas dasar tes khusus Ellsworth dan Howard.

Selain itu, penentuan laboratorium parameter metabolisme kalsium-fosfat, m., Sangat membantu dalam diferensiasi dugaan hipoparatiroidisme. antara lain kadar kalsium, fosfat, parathormon dalam serum darah, juga fosfat dalam urin. Sinar-X dari tulang dapat diambil dari pemeriksaan pencitraan.

Pengobatan dugaan hipoparatiroidisme

Diduga hipoparatiroidisme membutuhkan prosedur yang mengarah ke peningkatan dan normalisasi tingkat kalsium, dan penurunan fosfat dalam serum darah.

Persiapan dan obat kalsium karbonat digunakan untuk mengurangi penyerapan fosfat dari saluran pencernaan. Selain itu, diet fosfor rendah dianjurkan.
Mariusz Kłos

- Penyakit internal ", Andrzej Szczeklik, ed. Praktis Kedokteran, Krakow.
- Interna ", Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot, ed.

Anja Ulf
Tentang Anja Ulf 325 Articles
Sangat mudah untuk mengenal orang yang terbuka seperti Talitha Bansin, tetapi kebanyakan tahu bahwa di atas segalanya dia energik dan obyektif. Tentu saja dia juga blak-blakan, terhormat dan heroik, tetapi mereka kurang menonjol dan sering terjalin dengan obsesif juga . energinya, ada apa yang sering dia kagumi. Orang sering mengandalkan keterampilan organisasi dan organisasinya setiap kali mereka membutuhkan bantuan atau bantuan. Tidak ada yang sempurna tentu saja dan Talitha memiliki suasana hati yang busuk dan hari-hari juga. ketidakjujuran dan keegoisannya menimbulkan banyak masalah, sangat mengganggu orang lain. Untungnya, obyektivitasnya biasanya melunakkan yang terburuk.

Be the first to comment

Leave a Reply

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan.


*